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    NatGene:外顯子測(cè)序揭示綠膿桿菌感染易感性相關(guān)遺傳變異

    發(fā)布時(shí)間: 2012-08-01  點(diǎn)擊次數(shù): 1856次

    患有囊腫性纖維化的個(gè)體患者具有較高的綠膿桿菌感染風(fēng)險(xiǎn),而綠膿桿菌感染又與長期性肺部疾病加重和存活率降低有關(guān)。一期《自然—遺傳學(xué)》Nature Genetics上的一項(xiàng)報(bào)告解析出若干與綠膿桿菌感染癥的易感性有關(guān)的遺傳變異。

    作為美國國立心肺血液研究所(NHLBI)的外顯子測(cè)序計(jì)劃(ESP)的一部分,此次研究對(duì)43名初步感染綠膿桿菌的患者以及48名從未感染過綠膿桿菌的年長患者進(jìn)行了外顯子測(cè)序。結(jié)果發(fā)現(xiàn),DCTN4中的數(shù)個(gè)變異與腫囊性纖維化患者體內(nèi)的綠膿桿菌的空氣傳染、慢性感染以及黏液型綠膿桿菌存在關(guān)聯(lián)。他們繼續(xù)對(duì)696名腫囊性纖維化患者進(jìn)行檢測(cè),驗(yàn)證了上述發(fā)現(xiàn)。

    為了鑒定出影響綠膿桿菌感染風(fēng)險(xiǎn)的宿主遺傳因子,Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一種表現(xiàn)型研究設(shè)計(jì)方案,選擇那些處于表現(xiàn)型分布兩端的患者,并結(jié)合了外顯子測(cè)序手段。

     

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